Una investigación de CIC bioGUNE busca obtener nuevos métodos farmacológicos para tratar la variedad más agresiva de la porfiria

El proyecto, que ha recibido una ayuda económica de la multinacional farmacéutica Merck Serono, se centra en el uso de chaperonas farmacológicas.
Porfiria

Un proyecto de investigación desarrollado por CIC bioGUNE explora las posibilidades terapéuticas del uso de moléculas farmacológicas para modificar la actividad de los enzimas implicados en el desarrollo de la enfermedad de Günter o porfiria eritropéyica congénita (CEP), una dolencia extremadamente agresiva que pertenece al grupo de las enfermedades raras. Este proyecto contará con apoyo económico de la multinacional farmacéutica Merck Serono.

La CEP o enfermedad de Günther, de la que solo se conocen unos 300 casos en todo el mundo, es una patología metabólica causada por la mutación de un enzima y cuyos síntomas se presentan en los primeros meses de vida. El estudio, liderado por el científico Oscar Millet, tiene el objetivo de desarrollar moléculas selectivas –chaperonas farmacológicas- que permitan modular la actividad del uroporfirinógeno III sintasa (UROIIIS), el enzima cuya alteración causa esta patología.

La enfermedad se produce porque este enzima participa en la formación del grupo hemo, un conjunto molecular que desempeña funciones vitales para el organismo. Si alguna de las enzimas, que funcionan como eslabones de una cadena, presenta alteraciones, toda la producción de hemo queda comprometida. Este hecho tiene consecuencias severas sobre el organismo y dependiendo de cuál sea el enzima que ha fallado en la cadena de producción, derivará en un tipo u otro de porfiria. La Enfermedad de Günther es la variante más grave de esta familia de enfermedades.

Por este motivo, la investigación de CIC bioGUNE centra sus esfuerzos en el cribado de miles de moléculas con la misión de aislar aquellas que presenten actividad con la máxima selectividad, es decir que devuelvan la estabilidad al enzima mutado sin afectar a otras proteínas del organismo. El equipo encabezado por Oscar Millet lleva ocho años trabajando en la investigación de métodos terapéuticos para combatir la porfiria y en concreto dos años sobre la pista de las chaperonas farmacológicas.

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