El grupo de investigación en Enfermedades Neuromusculares de BioCruces recibe financiación para desarrollar la edición génica en distrofia muscular de Duchenne

La DMD está causada por el déficit de una proteína debido a mutaciones genéticas ligadas al cromosoma X, por lo que solo afecta a niños
Man and woman chromosomes

El grupo de Enfermedades Neuromusculares del Instituto BioCruces (/bc5.11), liderado por la Dra. Arechavala-Gomeza, lleva años trabajando en la técnica de salto del exón con oligonucleótidos antisentido. En enero de 2016 ha comenzado un nuevo proyecto de investigación financiado por el Instituto de Salud Carlos III y cofinanciada por el Fondo europeo de Desarrollo Regional (FEDER) durante tres años para aplicar la técnica CRISPR al desarrollo de nuevas terapias para la DMD. Este proyecto, titulado “Edición genética avanzada para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne (ENiGMA)” utilizará tanto cultivos de pacientes como de animales, para que el tránsito a la clínica sea más rápido si resultan efectivos.
Según la revista “Science”, la técnica de edición génica CRISPR/Cas es el descubrimiento del año 2015. Sus descubridoras, Emmanuelle Charpentier, y Jennifer Doudna, recibieron el premio Princesa de Asturias de Investigación y se consideran apuestas seguras para un futuro premio Nobel. Esta técnica facilita enormemente la capacidad para editar el genoma y ya se empieza a conocer como el “corta y pega” genético o las “tijeras del ADN”. No ha pasado mucho tiempo desde su descubrimiento hasta los primeros estudios que apuntan a que esta técnica podría utilizarse terapéuticamente y prueba de ello son los tres artículos con los que la propia revista “Science” despidió el 2015; en estos tres artículos publicados el 31 de diciembre, tres grupos de investigación describían sus resultados utilizando esta técnica para editar en modelos de ratón distintas partes del gen de la distrofina, responsable de la distrofia muscular de Duchenne (DMD).
En todos estos casos se utilizaron estas tijeras CRISPR para intentar restaurar la expresión de distrofina cortando un trozo de su gen, una aproximación conocida como el “salto del exón” que ya está en avanzados ensayos clínicos. La diferencia es que los compuestos en los ensayos clínicos actuales, unas drogas llamadas oligonucleótidos antisentido, actúan a nivel del RNA y, de ser efectivas, deberían ser administradas de por vida, mientras que las técnicas de edición génica podrían proporcionar una curación definitiva.

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